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简介单基因病（monogenic disease）主要指由一对等位基因突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制性对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因，隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变即可导致疾病的基因。隐形基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。常见的单基因病有家族性高胆固醇血症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（俗称蚕豆病）、血友病A、苯丙酮尿症、视网膜母细胞瘤等。