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常染色体显性遗传
简介
常染色体显性遗传是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达(表现度)。因此,即使在同一家庭中,有相同基因改变(等位基因)者可表现出非常不同的表型。例如Waardenburg综合征Ⅰ型中,PAX3基因突变产生的典型表现是额部白发,眼距增宽,虹膜异色,但有20%不到的病例有严重的听力丧失。
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